Die Beine eines 11-jährigen Mädchens sind so groß, dass sie fast amputiert wurden: Was ist das für eine Krankheit (Foto)
Sie hat Chancen auf Genesung.
Ein 11-jähriges Mädchen leidet an einer seltenen Krankheit, die dazu führt, dass ihre Beine so groß sind, dass sie einen Rollstuhl braucht.
News schreibt darüber. com.au.
Angel leidet am Nelkensyndrom, einer sehr seltenen Krankheit, die zu einer Überwucherung von Gewebe führt, wodurch ihre Beine geschwollen und schwer werden und sie nicht mehr laufen kann.
Der qualvolle Zustand forderte einen solchen Tribut an Angels Leben, dass Ärzte 2019 im Royal Children's Hospital in Melbourne, Australien, beide Füße amputieren wollten, bevor das medizinische Personal entschied, dass die Operation zu gefährlich sei.
Angel, der Obwohl sie in Pakistan geboren wurde und 2017 zur Behandlung nach Australien kam, gingen ihr alle Optionen aus, bis die australische Entwicklungshelferin Moira Kelly begann, sich mit dem Fall des Mädchens zu befassen.
Nach dem Studium Kelly entdeckte einen in Frankreich veröffentlichten Bericht über den Einsatz von Alpellisib, das häufig zur Behandlung von Brustkrebs eingesetzt wird, zur Bekämpfung der Krankheit.
Anschließend brachte Kelly Angel zu einer Untersuchung nach Paris, die ergab, dass der Teenager Medikamente einnehmen konnte. Das Mädchen wird in ein paar Wochen ihre erste Pille erhalten und es wird angenommen, dass dieses Medikament ihr Leben verändern könnte.
Das Nelkensyndrom ist vermutlich eine äußerst seltene Krankheit wird durch eine Mutation im PIK3CA-Gen verursacht.
Nach Angaben des Boston Children's Hospital wurden weltweit weniger als 200 Fälle von Nelkensyndrom festgestellt.
Denken Sie daran, ein 29-jähriges Mädchen < strong>sieht aus wie ein „Baby mit einem riesigen Kopf“. Dies geschah aufgrund eines Hydrozephalus – der Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn, die zu Druck und weiteren Schäden am Schädel führt.